Treacher Collins Sendromu ve Yüz Anomalisi Hakkında Bilgiler

Treacher Collins Sendromu olarak da bilinen yüz anomalisi, ülkemizde yaklaşık 800 bin kişinin mücadele ettiği genetik bir hastalıktır. Bebeklerin yüz kemikleri ve dokuların olması gerektiği gibi oluşmasını sağlayan TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu hastalık, kulak, göz, elmacık kemiği, çene ve kafatası kemikleri ile diğer dokuların gelişiminde sorunlara neden olmaktadır. Yüz anomalisi vakalarının %60’ı genetik aktarımdan bağımsız tesadüfi gen bozukluğundan kaynaklanırken, %40’ı ise anne babadan aktarılan genlerden kaynaklanmaktadır.

Çocuklar İçin Farkındalık Oluşturma Çalışmaları

Kızlarının yüz anomalisi ile doğması sonrası Yüzümle Mutluyum Derneği’ni kuran Emre Erdal, hastalıkla ilgili farkındalık oluşturmak amacıyla önemli bir etkinliğe imza atmıştır. Kocaelispor’un desteğiyle yüz anomalisi olan çocuklar, maç seremonisinde futbolcularla birlikte sahaya çıkmışlardır. Toplamda 800 bin kişide görülen bu hastalığa dikkat çekmek isteyen Erdal, dünyada bir ilki gerçekleştirerek Kocaelispor maç seremonisine yüz anomalisi olan çocuklarla katıldıklarını belirtmiştir. Bu iş birliğinin olumlu sonuçlarına değinen Erdal, çocukların görünürlüğünün artmasıyla özgüvenlerinin de arttığını ifade etmiştir.

Manga Grubu ve İngilizce Şarkı Çalışması

Manga grubunun solisti Ferman Akgül’ün Yüzümle Mutluyum Derneği’nin iyi niyet elçisi olduğunu belirten Erdal, sanatın önemine dikkat çekmiştir. Bazı çocukların Ferman Bey ile tanışma fırsatı bulduğunu ve konserde yaşanan mutluluğun tarifsiz olduğunu dile getirmiştir. Ferman Bey ile birlikte yüz eşitliği temalı İngilizce bir şarkı yapacaklarını açıklayan Erdal, bu şarkının dünya çapında benimseneceğini ve önemli bir çalışma olacağını belirtmiştir.

Ötekileştirme ve Sorunlar

Yüz anomalisi olan bireylerin okul, sokak ve iş yaşamında birçok ayrımcılığa maruz kaldığını vurgulayan Erdal, farkındalık oluşturmanın önemine değinmiştir. Erdal, yüz anomalisi taşıyan bireylerin dışlanma, kabul görmeme, akran zorbalığı ve alay gibi sorunlarla karşılaştığını belirtmiştir. Bu durumun önüne geçmek için eşit haklar ve şansların sağlanması gerektiğini ifade etmiştir.

Sağlık Hizmetlerine Dair Talepler

İngiltere’de yapılan bir araştırmada her 110 kişiden birinde görünür farklılığın olduğunu hatırlatan Erdal, yüz anomalisi olan bireylerin daha fazla görünür olması için farkındalık etkinlikleri düzenlediklerini belirtmiştir. Erdal, bu çocuklara daha iyi sağlık hizmeti sunulması için Sağlık Bakanlığı’nın kraniyofasiyal merkezlerinin kurulmasını talep etmiştir.